“医生,是不是搞错了,我的女儿怎么会是‘男儿身’呢?”1月13日,在德州市妇幼保健院优生遗传门诊就诊的一位年轻妈妈惊奇地问。这位妈妈原本是带女儿来检查发育迟缓原因的,却被检查结果吓呆了。
这位女童经外周血染色体检查后,染色体核型显示46,XY。这一核型提示其为男性核型,即该病例为一例性反转病例。这究竟是为什么呢?该医院优生遗传门诊专家介绍,人类正常的染色体共有23对,46条,包括22对常染色体和2条性染色体。正常情况下,男性的染色体核型为46,XY,女性的染色体为46,XX。若男性的染色体为46,XX,或者女性的染色体为46,XY,这就叫性反转综合征。
“每个人在胚胎时期都需要经历一段‘两性人’的时期。截至妊娠6周为止,胚胎都没有性别,属于双性共体。无论性染色体是XX还是XY,人类胎儿都有一对生殖嵴和两幅导管,具有形成睾丸或卵巢的双向潜能。直到第7周,胎儿才开始进行性分化。如果胎儿为XY染色体,那么SRY基因就开始发挥作用,可诱导睾丸的形成并抑制卵巢的发育;若胎儿为XX染色体,没有SRY基因,到妊娠第10周—第11周,卵巢就会开始发育形成。”专家告诉记者。
专家提醒,如果发现自身发育异常及生殖发育异常,可到德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科进行咨询,进行染色体核型检查、FISH及基因芯片检测等,从根本上了解患者病因,从而给予患者完善的诊疗建议。
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